O Exoma é um exame de Genética Avançada que analisa milhares de genes simultaneamente para investigar doenças genéticas hereditárias e auxiliar no diagnóstico de casos complexos.
Informações do exame
O Exoma é um exame de Genética Avançada que realiza o sequenciamento das regiões codificadoras dos genes humanos, conhecidas como exons. Embora representem cerca de 1% a 2% do DNA, essas regiões concentram a maioria das alterações genéticas associadas a doenças hereditárias.
Por meio dessa análise, é possível investigar milhares de genes em um único exame, tornando o Exoma uma das ferramentas mais completas para o diagnóstico de doenças genéticas de causa ainda desconhecida.
É indicado principalmente para pacientes com suspeita de doenças hereditárias, alterações do desenvolvimento, doenças raras ou condições que não foram esclarecidas por outros exames.
O Exoma auxilia na investigação de alterações genéticas relacionadas a diversas doenças hereditárias.
O exame permite:
Identificar doenças genéticas raras;
Investigar síndromes hereditárias;
Auxiliar no diagnóstico de doenças sem causa definida;
Avaliar alterações do desenvolvimento;
Identificar variantes genéticas relacionadas a doenças neurológicas;
Auxiliar no planejamento do tratamento e do acompanhamento médico;
Complementar investigações clínicas complexas.
Quando é indicado
O exame pode ser solicitado quando há suspeita de doença genética e outros exames não conseguiram esclarecer o diagnóstico.
É frequentemente indicado para:
Crianças com atraso no desenvolvimento;
Transtornos do neurodesenvolvimento;
Deficiência intelectual;
Epilepsias de causa desconhecida;
Doenças neuromusculares;
Malformações congênitas;
Doenças raras;
Histórico familiar de doenças genéticas;
Casos complexos de difícil diagnóstico.
Como é realizado
O exame é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue ou saliva, conforme a metodologia indicada.
Após a coleta, o DNA é extraído e submetido ao sequenciamento de nova geração (NGS), tecnologia que permite analisar simultaneamente milhares de genes.
Os resultados são avaliados por especialistas em genética, que correlacionam as alterações encontradas com o quadro clínico do paciente para emissão do laudo.
O que pode ajudar a investigar
O Exoma pode auxiliar na investigação de milhares de doenças genéticas, entre elas:
Doenças raras;
Síndromes genéticas;
Transtornos do neurodesenvolvimento;
Deficiência intelectual;
Transtorno do Espectro Autista (TEA) de causa genética;
Epilepsias hereditárias;
Doenças neuromusculares;
Doenças metabólicas hereditárias;
Cardiopatias genéticas;
Doenças hereditárias de diferentes órgãos e sistemas.
Diferenciais do Artemis Laboratório
✔ Sequenciamento de milhares de genes em um único exame
✔ Tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
✔ Investigação de doenças genéticas complexas e raras
✔ Alta precisão diagnóstica
✔ Apoio à medicina personalizada
✔ Atendimento especializado para pacientes e médicos
Perguntas frequentes
O Exoma analisa todo o DNA?
Não. O Exoma analisa apenas as regiões codificadoras dos genes (exons), onde está concentrada a maior parte das variantes relacionadas às doenças genéticas.
Qual a diferença entre Exoma e Genoma Completo?
O Exoma avalia apenas os exons dos genes. Já o Genoma Completo analisa praticamente todo o material genético, incluindo regiões codificadoras e não codificadoras.
O exame identifica qualquer doença genética?
O Exoma é capaz de investigar milhares de doenças hereditárias, mas sua capacidade diagnóstica depende da relação entre a alteração genética encontrada e o conhecimento científico disponível.
O exame é indicado apenas para crianças?
Não. O Exoma pode ser realizado em crianças e adultos sempre que houver suspeita de doença genética ou indicação médica.
Quanto tempo demora o resultado?
O prazo varia conforme a complexidade da análise e da interpretação genética.
Na maioria dos casos, o exame não exige preparo específico.
Para realização da coleta, recomenda-se:
Apresentar documento de identificação;
Informar histórico clínico e familiar, quando solicitado;
Seguir as orientações fornecidas pela equipe do laboratório.
Em alguns casos, o médico poderá solicitar a realização do Exoma Trio, incluindo amostras dos pais para aumentar a precisão da interpretação genética.
Prazos, condições de coleta, transporte e necessidade de exames complementares podem variar. Confirme as orientações definitivas com a equipe antes do atendimento.